Szérum diagnosztika

Szérumdiagnosztika azaz folyékony biopszia

A szérumdiagnosztika, vagy másnéven folyékony biopszia elnevezés olyan, legtöbbször molekuláris diagnosztikai eljárások gyűjtő neve, ahol a szervezet különböző állapotainak meghatározása a vér sejtmentes részéből (szérum, plazma) izolált DNS, vagy RNS szekvenálásán és kvantifikálásán alapul. Ez a fajta eljárás jelenleg a daganatos megbetegedések szabatos meghatározásának és jellemzésének legjobban fejlődő területe. Diagnosztikai szempontból a rákos sejteknek van egy előnyös tulajdonsága. Az átlagosnál sokkal magasabb sejtpusztulási ráta jellemzi őket, a széteső tumorsejtek pedig a véráramba jutnak. Ez megteremti a lehetőségét, hogy a rákos elváltozásról már korai stádiumban genetikai információt nyerjünk egy egyszerű vérvétel útján. A folyékony biopszia elnevezés is arra utal, hogy a keringő vérből vett minta helyettesítheti a műtéti úton, a daganatból vett szöveti biopsziát.

A tumorszövetből közvetlenül történő mintavétel rendkívül megterhelő mind a betegre, mind az orvosi ellátórendszerre nézve. A magas anyagi és időbeni ráfordítás mellett komoly kockázattal is járhat, sőt, bizonyos betegek állapota egyáltalán nem teszi lehetővé a beavatkozást. Ráadásul a hagyományos biopszia során csak a daganat korlátozott részéről kapunk egy pillanatképet. A térben és időben változó rákszövet a tumor egyes részein illetve egy-egy időpillanatban eltérő genetikai elváltozásokat tartalmazhat, amelyek jelentős információ tartalommal bírnak a daganat további progressziójáról.
A folyékony biopszia segítségével ezzel szemben a betegség egészét képesek vagyunk genetikailag jellemezni, és mivel egyáltalán nem jelent megterhelést a mintavétel, a betegség és a kezelés hatékonyságának gyakori monitorozása is megoldható időközönkénti vérvétel segítségével.

Nem meglepő, hogy a nem-kissejtes tüdőtumor esetén, ahol a mintavétel gyakran rendkívül nehézkes, került elsőként piacra diagnosztikai termék a vérplazmából történő kimutatásra 2015-ben. Ezt az is elősegítette, hogy a betegségben leggyakrabban mutációt hordozó EGFR génben gyakran jelentkezhet a célzott terápiára rezisztenciát okozó mutáció. Ezt a betegség rosszabbodásakor ajánlott ellenőrizni, azonban ilyenkor tipikusan már a beteg állapota nem teszi lehetóvé a tumorból történő közvetlen mintavételt. Jelenleg is rengeteg olyan mutáció van, amelynek a monitorozása fontos lehet a beteg kezelése szempontjából, azonban hiányzik a megfelelő diagnosztikai háttér.

A jövőben ez az eljárás jelentős fejlesztési lehetőségeket rejt magában. A tumorterápiában lehetőség nyílik a daganatok rendszeres monitorozására, a kezelések hatásosságának nyomon követésére. A mintavétel egyszerűsége magában rejti a rendszeres és költséghatékony szűrővizsgálatok lehetőségét is, amivel a rák már egész korán detektálhatóvá válik. Hasonlóan nagy jelentőségű lehet, hogy a technika alkalmazásával az áttétképzés és a daganat kiújulása is monitorozható.